Projekt „Centrálna databáza pacientov s DMD/BMD“
Občianske združenie Parent Project, ktoré združuje rodičov detí s Duchenne (DMD) a Becker muskulárnou dystrofiou (BMD) v Českej republike vedie centrálny register českých a slovenských pacientov s týmito závažnými genetickými ochoreniami. Register je otvorený aj pacientom zo Slovenska a v súčasnosti je v databáze evidovaných približne 40 slovenských pacientov s DMD.
Stručná história
Parent Project v spolupráci s Klinikou detskej neurológie Fakultnej nemocnice (FN) Brno zahájil v máji 2005 práce na projekte centrálnej databázy pacientov s DMD a BMD v Českej republike s určením ich fenotypového a genotypového profilu pre účely budúcich medzinárodných štúdií a terapeutických stratégií. Podstatou projektu je zhromaždenie maximálneho množstva informácií o českých pacientoch, definovanie mutácií v dystrofinovom géne, ktoré sú zodpovedné za rozvoj ochorenia a jeho prenos v rodinách. Získané informácie budú využité pri medzinárodnej spolupráci so svetovými výskumnými centrami, ktoré pracujú na vývoji budúcej génovej liečbe týchto druhov svalových dystrofií.
Konkrétne využitie databázy sa ponúka najmä v prípadoch, keď niektoré zo spolupracujúcich centier bude potrebovať určitý počet pacientov so špecifickým typom mutácie v dystrofinovom géne pre vývoj nových terapeutických postupov. V prípade objavenia účinnej liečebnej metódy urýchli centrálna databáza výber a indikáciu vhodných pacientov.
Od decembra 2006 má projekt novú tvár a je verejne prístupný. Osobné údaje o pacientoch a ich zdravotnom stave sú však chránené heslom.
Od roku 2007 na projekte popri Parent Project (finančná podpora) spolupracuje Inštitút bioštatistiky a analýzy Masarykovej Univerzity (technický realizátor a analýza dát) a Fakultná nemocnica Brno (ako vedecký dozor).V roku 2009 pristupuje aj Organizácia musculárných dystrofikov na Skovensku k projektu ako plnohodnotný partner.
Projekt vystupuje pod kompletným názvom „Centrálna databáza českých a slovenských pacientov s DMD/BMD – Medzinárodný register DMD/BMD“
Hlavným cieľom projektu je sledovanie pacientov s DMD/BMD a vytvorenie databázy pre budúcu klinickú štúdiu.
Zaradenie pacienta do databázy
V databáze už sú sledovaní aj slovenskí pacienti s DMD.
Výskumná výpovedná hodnota projektu databázy rastie tým, čím je širšie jej regionálne pokrytie (región strednej Európy) a čím väčší počet pacientov je v nej zaradených. Preto má význam, aby do databázy boli zaradení aj slovenskí pacienti. Súčasne je to príležitosť, cesta, ako umožniť prístup a účasť na zaujímavých medzinárodných klinických štúdiách a skúškach aj našim slovenským pacientom.
