POSTUP STAROSTLIVOSTI PRI DUCHENOVEJ/BECKEROVEJ SVALOVEJ DYSTROFII
STRUČNÝ PREHĽAD ODPORÚČANÍ SKUPINY TREAT-NMD
Úvod
Tento dokument je stručným výťahom doporučení pre zvládnutie problémov pri diagnóze Duchenovej svalovej dystrofie (DMD). Je to reedícia prvého konceptu obohatená na základe diskusií odborných skupín v oblastiach ako je diagnostika, neurológia, gastroenterológia - výživa, respiračná starostlivosť, kardiológia, ortopédia, psychosociálna starostlivosť, rehabilitácia a stomatológia.
Cieľom týchto stručných doporučení pre DMD je dosiahnuť čo najrýchlejšie rozšírenie aktuálnych znalostí z tejto oblasti, zatiaľ čo budeme čakať na podrobnejšie informácie, na ktorých v súčasnosti pracuje Americké Centrum pre kontrolu chorôb a pre prevenciu (z angl. „Center for Disease Control and Prevention“, skratka CDC) v spolupráci s TREAT-NMD. Súčasné smernice je potrebné považovať za názor odborníkov, nie sú založené na žiadnych systematických revíznych procesoch, aj keď táto práca bola založená na prístupe „predkladania dôkazov“ o jej správnosti. Realizovateľnosť jednotlivých doporučení sa bude pravdepodobne v jednotlivých štátoch a regiónoch líšiť a pokiaľ by v súčasnosti nebolo možné tieto odporúčania uplatňovať, tak môžu slúžiť ako cieľ, na ktorý sa treba zamerať.
Tento dokument, doporučenia CDC a hlavné odkazy tykajúce sa štandardov starostlivosti pri DMD, budú publikované v sekcii o štandardoch starostlivosti na webovej stránke: www.treat-nmd.eu/soc
Diagnostikovanie DMD
· Klinické vyšetrenia: musia zazŕňať pozorovania dieťaťa pri pokusoch o beh, skákanie obojnož, chôdzu po schodoch a postavenie zo sedu na zemi. Bežné symptómy zahrňujú abnormálny spôsob chôdze s častými pádmi, ťažkosti pri zdvíhaní sa zo zeme, chôdzu po špičkách a pseudohypertrofiu lýtok. Vyšetrenie môže odhaliť aj zníženie alebo stratu svalových reflexov a zvyčajne aj Gowerov reflex, t.j. potrebu použiť ruky tak, že sa nimi z drepu odrazia od stehien, aby sa úplne vzpriamili. Mnohé znaky slabnutia proximálnych svalov je omnoho ľahšie odhaliť v čakárni či na chodbe, ako v ambulancii pri vyšetrení.
· Kreatín kináza (CK) v krvi: Obrovské zvýšenie kreatín kinázy v krvi (aspoň 10 -20x nad normu, často však mnohonásobne vyššie) je nešpecifické, ale vždy prítomné. Zistenie vysoké hladiny CK by malo byť dôvodom k urýchlenému a urgentnému odoslaniu k špecialistovi k potvrdeniu diagnózy. Lekári by mali byť oboznámení so spojitosťou medzi prekročenými ukazovateľmi AST a ALT nepečeňového pôvodu pri DMD. Ďalšie neočakávané zvýšenie týchto enzýmov by malo byť impulzom pre podozrenie na vysokú CK.
· Následne by mali byť vykonané genetické testy. V 70% prípadoch bude prítomná mutácia delécia (odstránenie) dystrofínového génu, v asi 6% to bude mutácia duplikácia a v ostatných prípadoch pôjde o bodovú mutáciu. Genetické testy, ktoré sú pre DMD bežne k dispozícii, nie sú vždy vyčerpávajúce. Tzn., že negatívny výsledok tohto úvodného testovania nevylučuje ochorenie. Je veľmi dôležité porozumieť testom, ktoré jednotlivé laboratória ponúkajú a ich obmedzeniam – preto môže byť nutné vykonať ďalšie vyšetrenie u špecialistov. Laboratórny nález by však mal byť možný vo viac ako 95% prípadov.
· Svalová biopsia: Pri nej budú viditeľné všeobecné znaky svalovej dystrofie, vrátane degenerácie svalového vlákna, svalová regenerácia a zvýšený obsah väziva a tuku. Analýza dystrofínu na vzorke zo svalovej biopsie bude vždy neobvyklá a ako doplnok genetických testov poskytne spôsob potvrdenia diagnózy. Po analýze dystrofínu musí nasledovať molekulárny geneticky test, aby bolo možné poskytnúť genetické poradenstvo ostatným rodinným príslušníkom
· Súčasťou diagnostického procesu je v rámci profesionálneho genetického poradenstva aj ponuka na zistenie, či je matka prenášačom tohto ochorenia, a to pomocou molekulárneho genetického testovania. Aj pokiaľ sa tento stav objaví ako výsledok novej mutácie existuje riziko priemerne 10%, že sa choroba opäť vyskytne, a to kvôli genetickej poruche mozaicizmus (z angl. germline mosaicism). Genetické poradenstvo by malo v prípade, že matka dieťaťa bola potvrdená ako prenášačka, ponúknuté aj sestrám a tetám (z matkinej strany), ktoré sú, alebo ktoré vstupujú do reprodukčného veku.
· Podpora: V období diagnostikovania je užitočné poskytnúť kontakt s povereným členom personálu a nevyhnutne ponúknuť detaily na skupiny podporujúce rodičov/pacientov, ako sú napríklad národné občianske organizácie zaoberajúce sa muskulárnou dystrofiou alebo organizácie typu The Parent Project.
Neurológia
Použitie kortikosteroidov pri DMD:
· Načasovanie: Doterajšie skúsenosti ukazujú, že najlepšie zlepšenie výkonnosti sa dosiahne pri liečbe začatej v období (alebo pred obdobím), kedy fyzická výkonnosť dieťaťa začne vykazovať stagnáciu (podľa výsledkov opakovaných testov funkčnosti svalov); najlepšie viditeľný je tento stav v období 4-6 rokov. Nižší prínos k funkčnosti je viditeľný, ak sa začiatok podávania steroidov oneskorí až do doby, keď sa blíži strata schopnosti chôdze.
· Režim dávkovania: Najbežnejšou dennou dávkou je 0.75mg prednisonu/prednisolonu na kilogram a na deň a 0.9 mg deflazacortu na kg a na deň. Oba sú pravdepodobne rovnaké čo do účinku aktívnych látok, avšak rozličný je profil ich vedľajších účinkov. Deflazacort spôsobuje menšie zvýšenie hmotnosti, ale má väčšie riziko vzniku asymptomatických kataraktov (vznik šedého zákalu bez prítomnosti akýchkoľvek príznakov). Iné režimy podávania odporúčajú znížiť výskyt vedľajších účinkov spojených so steroidovou liečbou ich dávkovaním v prerušovanom režime (10 dní áno, 10 dní nie, vysoké dávky cez víkendy), nižšími dennými dávkami alebo podávaním dávok každý druhý deň. Je však potrebné si uvedomiť, že žiaden z týchto režimov podávania nebol klinicky testovaný v porovnaní s denným užívaním, takže nie je známa ani ich pomerná účinnosť pri dlhodobom užívaní.
· Testy pred začiatkom podávania steroidov: Bezprostredne pred začiatkom testov musí byť zaistená imunita voči ovčím kiahňam (a u vysoko rizikových skupín aj voči tuberkulóze). Musí biť skontrolovaný očkovací plán dieťaťa a zvážiť možnosti preočkovania z horizontom 6 rokov.
· Účinnosť: Sledovanie účinnosti by malo zahŕňať testy na funkčnosť a silu svalov (napr. časované testy funkčnosti, testy podľa funkčného motorického spektra vyvinutého v nemocnici Hammersmith, ohodnotenie svalovej sily podľa metodiky MRC - Medical Research Council, organizácia Spojeného Kráľovstva Veľkej Británie a Severného Írska zodpovedná za vyvážený vývoj lekárskeho a biologického výskumu), testy nútenej vitálnej kapacity, t.j. dýchacie testy a skúmanie vnímania liečby zo strany rodičov na detí.
· Vedľajšie účinky: Sledovanie a profylaxia predvídateľných vedľajších účinkov pri užívaní steroidov by mala byť vzájomne prepojená (http://enmc.org/workshop/?id=21&mid=88). Hlavnými uvažovanými vedľajšími účinkami môžu byť zmeny v správaní, problémy s rastom, nadváha, osteoporóza, znížená tolerancia glukózy, potlačenie imunity/činnosti nadobličiek, katarakt a zmeny pokožky. Z tohto dôvodu je dôležité sledovať váhu, výšku, krvný tlak, močové testovacie tyčinky (kvôli glukóze), cushingoidné rysy (zväčšenie tváre v dôsledku liečby kortikosteroidmi), zmeny nálady/správania/osobnosti/stravovacích návykov, červený reflex (testovanie šošovky oka, ktoré môže naznačiť vznik kataraktu), zlomeniny kostí a vracajúce sa infekcie.
· Väčšinu z týchto vedľajších účinkov je možné riešiť bez zníženia dávok alebo úplného vysadenia kortikosteroidov. Sledovanie prírastku váhy by malo byť plne sprevádzané diétnym plánom, ktorý by sa mal zahajovať ešte pred podávaním steroidov, zmeny osobnosti a správania je potrebné riešiť pomocou psychológa a rôznymi odporučeniami, ako zvládnuť chovanie. Sledovanie osteoporózy a frekvencie výskytu zlomenín by mali sprevádzať odporučenia z oblasti starostlivosti o kosti. Ďalej by sa malo zabrániť súbežnému podávaniu steroidov a nesteroidných protizápalových liečiv. Bolesti žalúdka /žalúdočné vredy je vhodné liečiť antacidami (liekmi na zníženie kyslosti v žalúdku).
· Zníženie dávok: Aj napriek profylaktickým opatreniam si môžu vyššie uvedené prípady vyžiadať zníženie dávky. Toto môže nastať v prípade zmien v správaní, ktoré narušujú rodinný/školský život, pri zvýšení váhy o 25% alebo o tri percentily nad základnú váhu, pri zastavení rastu alebo pri zmenách pokožky (napr. akné, strie, hirsuitizmus - rast ochlpenia u žien na miestach, kde je obvykle minimálny alebo nulový), ktoré sú pre rodinu/dieťa neprijateľné, keď je krvná glukóza nalačno viac ako 110mg/dl (viac ako 6.1mmol/l) alebo je krvná glukóza 2 hodiny po jedle viac ako 140mg/dl (7.8 mmol/l), ďalej pri neobvykle vysokej frekvencii vzniku infekcií/neobvyklých organizmov pri znížených dávkach kortikosteroidov, alebo pri gastroenterologických symptómoch, ktoré pretrvávajú aj pri liečbe antacidami (bolesti žalúdka, pálenie záhy, krvácanie do tráviaceho traktu).
· Vysadenie kortikosteroidov: Kortikosteroidy by sa mali vysadiť, ak sa zistí že môžu nastať závažné nežiaduce účinky, ako sú zmeny v správaní, ktoré narušujú rodinný a školský život, zvýšenie váhy, zastavenie rastu alebo zmeny pokožky, ktoré sú pre rodinu/dieťa neprijateľné aj po znížení dávok kortikosteroidov, cukrovka (ak krvná glukóza nalačno je viac ako 126mg/dl (7,0mmol/l) alebo 2 hodiny po jedle je viac ako 200mg/dl (viac ako 11,1mmol/l), alebo potvrdená hypertenzia (systolický tlak zvýšený o 15-30mm ortuti nad 97. percentil výšky alebo diastolický tlak zvýšený o 10 -30mm ortuti nad 97. percentil), vysoká frekvencia výskytu infekcii, výskyt gastroenterologických symptómy, ktoré pretrvávajú aj keď prebieha súbežná liečba antacidami a súčasným znížením dávok kortikosteroidov.
· Postupné vysadzovanie: Pokiaľ je naozaj potrebné kortikosteroidy úplne vysadiť, je treba postupovať pomaly/postupne v priebehu niekoľkých týždňov a nie vysadiť ich okamžite. Doporučený postup pri vysadzovaní je užívať polovicu riadnej dávky kortikosteroidov v prvom týždni, štvrtinu dávky v druhom týždni a osminu dávky v treťom týždni a až následné potom je možné liečbu kortikosteroidmi úplne ukončiť.
· Ako dlho je možné pokračovať v liečbe steroidmi: v niektorých centrách sa bežne pokračuje v liečbe steroidmi aj po strate schopnosti chôdze, kvôli možnému ochrannému efektu proti zakriveniu chrbtice, na respiračné funkcie a činnosť srdca. Doteraz však nie sú známe žiadne priame dôkazy o prospešnosti podávania steroidov potom, ako chlapec prestal chodiť. Niektorí pacienti však môžu zaznamenať zlepšenie kapacity a funkčnosti pľúc.
· Pacientom sú k dispozícii informácie Európskeho neuromuskulárného centra (ENMC) (www.enmc.org/workshop/?id=21mid=88) a národných občianskych organizácii ktoré sa zaoberajú svalovou dystrofiou.
Tráviaci trakt a výživa
· Od útleho veku by malo byť ponúknuté poradenstvo tykajúce sa stravy a zdravých stravovacích návykov, z ktorých by mohli mať úžitok aj ostatní členovia rodiny. Špeciálne je treba sa zamerať na sledovanie prírastku hmotnosti, príjem primeraného množstva vápnika a vitamínu D a regulovanie množstva prijímaného sodíka. V období podávania kortikosteroidov by sa mal klásť dôraz na sledovanie chute do jedla.
· U chlapcov, ktorí nemajú problém so stravou, by mala byť hmotnosť kontrolovaná 1-2x do roka. Ak však existuje podozrenie na nadváhu alebo podvýživu, treba váhu kontrolovať častejšie. Situácie, kedy je možné očakávať zmenu hmotnosti, musia tiež viesť k sledovaniu hmotnosti (napr. strata schopnosti chodiť, pred závažným chirurgickým zákrokom).
· Ideálna hmotnosť dieťaťa sa určuje podľa jeho výšky a je ovplyvnená stratou čistej telesnej hmoty (ako pri DMD). Sledovanie váhy a výšky dieťaťa na percentilovom grafe umožňuje zistenie nadmerného hmotnostného prírastku. Index telesnej hmotnosti (z angl. Body Mass Index, BMI), t.j. hmotnosť vydelená druhou mocninou výšky (kg/m2, percentil prispôsobený veku a pohlaviu), je spoľahlivejším meradlom tučnoty a takisto môže byť sledovaný na grafe. Lekársky posudok, ktorý uvažuje s emocionálnymi, psychosociálnymi a rodinnými aspektmi, tiež ovplyvňuje dietetické odporučenia.
· Z dôvodu zabránenia nadmernému nárastu hmotnosti sa pri diagnostikovaní, na začiatku liečby steriodmi a pri strate schopnosti chôdze doporučuje spolupráca s dietológom. Dietológ by mal spolupracovať tiež v prípade nábehu na podvýživu.
· V prípade nadváhy sa preferuje nastaviť redukciu hmotnosti na rýchlosť 0.5 kg za mesiac alebo stabilizácia váhy v prípadoch, kedy sa preferuje dlhodobejšia normalizácia.
· Problémy s podvýživou sú najpravdepodobnejšie vtedy, keď chlapec začína používať vozík (približne vo veku 12 - 13 rokov) a môžu ich spôsobovať rôzne faktory. Prvým krokom je zhodnotiť príjem potravy a ak je to potrebné, tak ho aj optimalizovať z pohľadu energie a proteínov. Ak je však podvýživa extrémna, ako ďalší krok nasleduje črevná výživa počas noci.
· Ako príprava pred náročným chirurgickým zákrokom by mal byť vždy zistený nutričný stav, ktorý je potrebné riešiť pravé v spojitosti z podvýživu. Predovšetkým pacienti s nadváhou môžu mať počas spánku respiračnú dysfunkciu, a preto u nich môže byť potrebné pred operáciou vykonanie vyhodnotenia kyslíkovej saturácie v spánku.
· U chlapcov liečených steroidmi, je potrebné pridávanie vápniku a vitamínu D, a to pokiaľ ich strava neobsahuje dostatočné množstvo týchto látok. Doporučené množstvo týchto látok je u vápnika: 800mg/deň pre vek 4-8 rokov a 1300mg/deň pre vek 9 - 18 rokov. Pri vitamíne D je to 400IU (IU je špeciálna jednotka pre vitamíny, hormóny, krvné produkty atď.).
· V pokročilejších štádiách ochorenia sa môžu prejaviť problémy z prehĺtaním. Pokiaľ tieto problémy spôsobujú aspiráciu (vniknutie cudzích telies do pľúc pri bežnom dýchaní) alebo podvýživu, je indikovaná možnosť výživy hadičkou alebo pomocou perkutálnej endoskopickej gastronomie (PEG).
Respiračná starostlivosť
· Stály dohľad nad respiráciou: Pravidelné merania vitálnej kapacity pľúc (absolútne hodnoty a hodnoty, ktoré sa predpokladajú vzhľadom k výške, rozpätiu paží alebo dĺžke lakťovej kosti) sú jednoduchým spôsobom, ako zaznamenávať progresiu respiračnej svalovej slabosti. Akonáhle sa objavia klinické príznaky nočnej hypoventilácie, alebo ak klesne FVC pod hodnotu 1,25l alebo pod 40% predpokladanej hodnoty, pravidelné nočné meranie dýchania formou oximetrie pomôže odhaliť vývin nočného zlyhávania dýchania. Toto sa môže jednoduchým spôsobom sledovať v domácom prostredí pomocou malých prenosných prístrojov. Symptómy by mali byť vyhľadávané aj pri každej návšteve kliniky.
· Sledovanie efektivity odkašľania: Pravidelné meranie vrcholovej hodnoty prúdu vzduchu vydychovaného pri kašli (PFC) umožňuje sledovanie efektivity odkašľania. Pokiaľ u nechodiacich chlapcov klesne hodnota PCF pod 270l/min, je dobré uvažovať o metódach podpory kašľa, technikách na zväčšenie objemu pľúc, o prístrojoch pre asistované odkašliavanie a tieto metódy zaviesť ešte predtým, než hodnota klesne pod 160l/min.
· Profylaxia infekcie hrudníka: V období, keď sa začne znižovať FVC pacienta, začínajú byť chlapci často chorí z dôvodu infekcie hrudníka a malo by im byť ponúknuté a doporučené očkovanie proti chrípke, čiernemu kašľu a pneumokokom.
· Zvládnutie infekcii hrudníka: Pokiaľ je odkašlávanie neefektívne, treba čo najskôr podať antibiotiká. Takisto sa odporúča naučiť fyzioterapeutické postupy, ako je posturálná drenáž alebo asistované odkašliavanie, ktoré môžu byť v prípade potreby doplnené prístrojom na asistované odkašliavanie alebo inými technikami na zvýšenie objemu pľúc, ako je napríklad glosofaryngeálne dýchanie.
· Zvládnutie nočnej hypoventilácie: Pri každej návšteve žiadajte zisťovanie výskytu symptómov nočnej hypoventilácie. Symptomatická nočná hypoventilácia je indikátorom pre rozhodnutie o použití nočne neinvazívnej ventilácie (NIV). Použitie NIV je potrebné zvážiť aj vtedy, keď nočné Astrupovo vyšetrenie krvných plynov/polysomnografia poukážu na nízke hodnoty SaO2 alebo zvýšené hodnoty pCO2.
· Rozšírene použitia ventilácie i počas dňa by malo byť uvážené v prípade, že sa u pacienta dlhodobo prejavuje zvýšené pCO2 alebo znížené SaO2 aj vtedy, keď nespí. Vyšší komfort pre pacienta predstavuje prerušovaná ventilácia z pozitívnym tlakom a s použitím náustku.
· Nedeliteľnou súčasťou liečby by malo byť štruktúrované vzdelávanie a pravidelné doplňovanie znalostí pre užívateľov ventilátora a ich ošetrovateľov. Takisto je potrebné neustále sledovanie možných komplikácií pri NIV ako napr. únik vzduchu, opuch žalúdka, suchosť slizníc, deformácie lícnych kostí.
· Anestetický postup musí byť zvolený presne podľa potrieb pacienta tak, aby minimalizoval respiračný a kardiovaskulárny útlm počas a po operácii a môže vyžadovať invazívne sledovanie a prístup k intenzívnej starostlivosti. Je treba vyhnúť sa použitiu depolarizujúcich svalových relaxantov z dôvodu rizika vzniku hyperkalémie.
Starostlivosť o srdce
· Sledovanie: Vyšetrenie srdca (echokardiogram a EKG) je indikované pri diagnóze DMD. Od tohto okamihu je toto vyšetrenie predpisované každý druhý rok až do veku 10 rokov a následne každý rok alebo častejšie, v prípade ak sa objavia abnormality. Vyšetrenie srdca by malo byť vykonané v každom veku pred celkovou anestéziou. Magnetická rezonancia (MRI) srdca môže byť užitočná u pacientov s obmedzeným echokardiografyckým akustickým oknom.
· Abnormality srdcového rytmu by mali byť rýchlo preverené a liečené. Zvážiť by sa malo aj pravidelné Holterovo monitorovanie u pacientov, u ktorých sa prejavila srdcová dysfunkcia.
· Profylaxia: Pri neidentifikovateľnom zhoršení funkcie srdca, ktoré bolo zistené pri echokardiografii, by sa malo začať s podávaním inhibítorov ACE. Jedna dlhodobá štúdia naznačuje, že preventívne podávanie inhibítorov ACE zabraňuje neskoršiemu zhoršovaniu stavu. Niekoľko odborných centier preto odporúča profylaktickú liečbu pomocou inhibítorov ACE v predklinickom období, od veku 5-10 rokov, pričom treba upozorniť že toto nie je predmetom všeobecnej dohody medzi odbornou verejnosťou.
· Liečba: Závisí od typu a fázy kardiomyopatie. Najbežnejšou formou je dilatačná kardiomyopatia. V prípade progresívnych abnormalít by malo byť zahájené podávanie inhibítorov ACE a beta blokátorov, a to buď súčasné, alebo začať podávaním inhibítorov ACE a až potom podľa potreby začať s beta blokátormi, s pridaním diuretík a ďalších liekov pri začiatku zlyhávania srdca. Je potrebné zvážiť antikoagulačnú terapiu u pacientov s vážnou srdcovou dysfunkciou, aby sa zabránilo systematickým tromboembolickým príhodám (zahŕňa aj trombózu aj embóliu).
· Arytmia: Ventrikulárna arytmia sa môže objaviť kedykoľvek, ale najčastejšie sa objavuje v neskorších fázach dystrofinopatickej kardiomyopatie. Preto by sa malo uvažovať s pravidelným Holterovým monitorovaním u pacientov s potvrdenou srdečnou dysfunkciou. Izolované predčasné ventrikulárne kontrakcie nevyžadujú liečbu, ale je nutné starostlivo sledovať stav srdca. Pokiaľ sa objavia významné ventrikulárne arytmie, mala by sa zahájiť antiarytmická liečba, pričom je nutné brať ohľad ma možné negatívne inotropné účinky (negatívne účinky na schopnosť svalov, najmä srdca, sťahovať sa) zvolených činidiel.
· Prenášačky ochorenia by mali podstúpiť vyšetrenie srdca (echokardiogram a EKG) každých päť rokov alebo, pokiaľ sa objavia abnormality, aj častejšie.
Ortopédia
· Dlahy: U chodiacich detí by mali byť používané nočné dlahy v prípadoch, kde je strata dorziflexie členkov, pri strate bežného stupňa dorziflexie a predtým, ako je noha schopná len chôdze po špičkách. Denné AFO (z angl. Ankle-foot orthosis, druh členkovej ortézy) sa neodporúča používať pred stratou schopnosti chodiť.
· U nechodiacich detí: Odporúča sa používať AFO pri sedení, keď sa objavia bolestivé kontraktúry, ktoré majú taktiež negatívny vplyv na držanie tela. Niektoré deti budú potrebovať tenotómiu, ale používať AFO je potrebné aj po operácii.
· KAFO (z angl. Knee-ankle-foot orthosis, druh ortézy od členka po koleno) môže spôsobiť oneskorenie rozvoja kontraktúr a tým predlžiť obdobie chôdze. Rámy na státie a chodítka môžu u nechodiacich detí oneskoriť rozvoj kontraktúr.
· Deformácia chrbtice pri DMD sa objavuje v teenagerskom veku, pokiaľ nebola vykonaná dlhodobá liečba kortikosteroidmi. Chirurgický zákrok ako nápravu je možné odporučiť, akonáhle sa objaví jasná progresia a Cobbov uhol presiahne 25 - 30 stupňov.
Psychologická a sociálna starostlivosť
· Každej rodine by pri zistení diagnózy mala byť ponúknutá návšteva v domácnosti, ktorá pomôže rodine zmieriť sa s emocionálnymi aj s praktickými problémami, ktoré prináša poznanie diagnózy. Napríklad pocity straty, viny, hnevu, rozhovor o ochorení s postihnutým dieťaťom a jeho súrodencami. Takisto by sa mali rozobrať aj záležitosti tykajúce sa prístupu k domu, škole, koníčkom a všetky bariéry brániace nezávislosti.
· V čase meniacich sa potrieb a možných kríz by mala byť ponúknutá sociálna (informácie, advokácia a poradenstvo) a psychologická podpora. Napríklad v situáciách ako je úvaha o ďalšom dieťati, sťahovanie/úpravy domu, strata schopnosti chodiť, operácie, srdcové a respiračné problémy, nástup na univerzitu/do zamestnania, koniec života.
· Deťom a ich rodinám by mala byť poskytnutá v čase emocionálnych problémov alebo problémov so správaním psychologická podpora.
· Rozsah problémov s učením/autizmus by mali byť rozpoznávané včas a rodičia a vychovávatelia by mali dostať odporučenia, ako tieto obtiaže zvládnuť.
Rehabilitácia
· Každoročné neurologické, respiračné a kardiologické vyšetrenie by v ideálnom prípade malo byť koordinované prostredníctvom centrálnej rehabilitačnej jednotky DMD.
· Od stanovenia diagnózy musia byť chlapci jedenkrát alebo dvakrát ročne vyšetrení terapeutom (fyzioterapeutom a odborným terapeutom), ktorý má odborné skúsenosti s neuromuskulárnymi poruchami. Interval medzi vyšetreniami ovplyvňuje vek chlapca, progresia ochorenia a jeho funkčné schopnosti.
· Cieľom vyšetrenia je zostavenie plánov intervencii tak, aby optimalizovali fyzické, sociálne a intelektuálne schopnosti dieťaťa. Plán by mal zabezpečiť, aby odborníci a rodičia dokázali predchádzať udalostiam a boli dopredu pripravení na ďalšie fázy ochorenia. Vyšetrenie fyzických schopností, ktoré sa opakuje v pravidelných intervaloch, je potrebné aj pre určenie rýchlosti progresie ochorenia.
· Hlavným cieľom fyzioterapeuta a odborného terapeuta je stimulovanie k vyššej aktivite a podporovanie funkčnosti. To obsahuje zásahy, ktoré umožnia oneskorenie a zníženie komplikácií spôsobených znižovaním svalovej sily a tiež návrhy a pokyny, ktoré sa budú týkať aktivít, možností, adaptácii a prispôsobenia sa, ktoré ďalej umožnia chlapcom/mužom prežiť aktívny sociálny život s rodinou a priateľmi.
· Odporúča sa každoročná návšteva/vyšetrenie doma vykonané interdisciplinárnym týmom zo špeciálnej rehabilitačnej jednotky DMD, ktorého úlohou je podpora rodiny, miestneho týmu fyzioterapeutov, odborných terapeutov, sociálnych pracovníkov a učiteľov.
· Cvičenie: Odporové cvičenia sa neodporúča predpisovať, pretože neexistuje dôkaz o ich prínose, ale práve naopak, existujú obavy, že môžu urýchliť degradáciu svalov. Odporúča sa mierne cvičenie, vhodné je cvičenie v bazénu pre hydroterapiu. Deti, ktoré užívajú steroidy, môžu získať ďalšie motorické schopnosti, ako je napr. jazda a bicykli, čo v konečnom dôsledku podporuje nezávislú hru a interakciu s vrstovníkmi.
· Vozíky: Vozíky by mali byť poskytnuté z dôvodu zlepšenia mobility a nezávislosti. Elektrické vozíky s podporným sedadlom, ktoré je celkovo polohovateľné, by mali byť použite čo najskôr po strate schopnosti chodiť, aby sa zabránilo vzniku posturálnych kontraktúr a chybnej polohe pri sedení.
· Odporúčajú sa každoročné centralizované kurzy pre mladých a dospelých s DMD a ich rodiny, ktoré by organizovala asociácia nervovo muskulárnych ochorení v spolupráci s centralizovanou rehabilitačnou jednotkou.
Stomatologická starostlivosť
· Chlapci s DMD by mali navštevovať stomatológa ktorý má bohaté skúsenosti v odbore a tiež podrobne pozná problematiku ochorenia DMD. Odporúča sa, ak je to možné, podstúpiť takéto vyšetrenie na centralizovanej alebo odbornej klinike. Poslaním stomatológa by malo byť úsilie o vysoko kvalitnú starostlivosť, zdravý chrup a pohodu. Mal by tiež fungovať ako zdroj informácii pre rodinu a jej rodinného stomatológa, ktorý sa o chlapca stará v jeho bydlisku. Tento stomatológ by mal poznať špecifické rozdiely v dentálnom a skeletálnom vývoji chlapcov s DMD a mal by spolupracovať s dobre informovaným a skúseným ortodontistom.
· Ústna a dentálna starostlivosť by mala byť založená na profylaktických opatreniach a udržovaní dobrej ústnej a dentálnej hygieny.
· Veľmi dôležité sú individuálne prispôsobené pomôcky a prostriedky pre orálnu hygienu najmä v období keď sa začne znižovať svalová sila v pacientových rukách, pažiach a krku.
Hlavné odkazy
Bushby K, Muntoni F, Urtizberea A, Hughes R, Griggs R. Report on the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy; defining the gold standards of management in the use of corticosteroids. 2-4 April 2004, Naarden, The Netherlands. Neuromuscular Disorders 2004; 4:526-34
Bushby K, Bourke J, Bullock R, Eagle M, Gibson M, and Quinby J. The multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy. Current Paediatrics 2005; 15: 292-300
Cardiovascular Health Supervision for Individuals Affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Section on Cardiology and Cardiac Surgery. Pediatrics 2005;116;1569-1573.
Quinlivan R, Roper H, Davie M, Shaw NJ, McDonagh J, Bushby K. Report of a Muscular Dystrophy Camapign funded workshop Birmingham, UK, January 16th 2004. Osteoporosis in Duchenne muscular dystrophy; its prevalence, treatment and prevention. Neuromuscular Disorders 2005; 15:72-79
Duboc D, Meune C, Pierre B, et al. Perindopril preventive treatment on mortaslity in Duchenne msucular dystrophy: 10 years´follow-up. American Heart Journal 2007;154:5962602.
American Thoracic Society consensus conference (Finder JD, chair). Respiratory care of the patient with Duchenne muscular dystrophy. Am J Crit Care Med 2004; 170:456-465.
Angelini C. The role of corticostreroids in muscular dystrophy: a critical appraisal. Muscle & Nerve 2007; 36:424-435.
Voľný preklad vypracoval: Zdeněk "Andy" Haviernik
Upravil: Filip Zeman
Pre potreby Organizácie muskulárnych dystrofikov v SR
