DUCHENNE ACTIVE CROWD
|
28.12.08==== PTC124 klinická štúdia 2b - O klinickej štúdii na preparát firmy PTC bol uvedený článok na stránkach ParentProjectu CZ v marci 2008. Ešte v septembri 2008 sme mohli na odkaze na tuto klinickú štúdiu vidieť že väčšina miest kde sa bude testovať je už uzavretá a ďalších dobrovoľníkov nepriberajú. Ako môžete vidieť v tomto odkaze teraz opäť sú otvorené všetky lokality.
Čo všetko je potrebné pre priatie do štúdie?
pohlaví mužské
vek 5 rokov a viacej
schopnosť podpísať informovaný súhlas (v prípade pacientov mladších ako 18 let podpisuje rodič nebo iný zákonný zástupca)
DMD/BMD fenotyp na základe typických príznakov: Gowerov manéver pri vstavaní, hypertrofie lýtok, kolísavá chôdza, zvýšené CK, plno zdokumentovaná prezencie bodové mutácie
schopnosť prejsť aspoň 75m v priebehu 6ti minút
ultrazvukové vyšetrenie ľadvín
laboratórne vyšetrenie ľadvín, nadľadviniek, kostní drene
ochota a schopnosť prispôsobiť sa naplánovaným kontrolám, podrobiť sa laboratórnym testom, obmedzeniam vyplývajúcim z testu, užívať liek podľa plánu
Pre pacientov zo Slovenska prichádzajú do úvahy tieto lokality:
Nemecká spolková republika
University Hospital
Freiburg, Germany
Contact: Ursula Wein 49 761 2707711 ursula.wein@uniklinik-freiburg.de
University Clinic for Children, University of Essen
Essen, Germany
Contact: Barbel Leiendecker 49 201 7232508 baerbel.leiendecker@uk-essen.de
Taliansko
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu Rome, Italy
Contact: Adele D'Amico 39 066 8592105 adeledamico@hotmail.com
U.O. Complessa di Neuropsichiatria Infantile
Rome, Italy
Contact: Marika Pane 39 347 934 7864 marika.pane@rm.catt.it
Ospedale Maggiore Policlinico in Milan
Milan, Italy
Contact: Stefania Corti 39 025 503 3807 stefania.cort@unimi.it
20.12.08====A deficit of brain dystrophin impairs specific amygdala GABAergic transmission and enhances defensive behaviour in mice
Je známo, že některé isoformy dystrofinu jsou produkovány v mozku ale jejich role stále není objasněna. Ví se, že pacienti s DMD mají větší sklony k autismu, pocitům úzkosti, depresím, sebepodceňování, hypochondrii a horší schopnost adaptace v novém prostředí. Ale při patologickém vyšetření mozek pacientů s DMD nevykazuje žádné abnormality. V této studii japoští vědci zjišťovali vliv absence dystrofinu v mozcích mdx myší na jejich chování v porovnání se zdravými myšmi, mapovali jeho produkci v jednotlivých oblastech mozku a jzišťovali změny v chování mdx myší, kterým byly podávány AONy. Na základě rozsáhlých pokusů došli k těmto závěrům: mdx myši daleko víc reagují na ohrožení než normální myši obranným ztuhnutím z kterého se probírají za delší dobu. Za toto jednání je zodpovědná oblast mozku zvaná amygdala. Je to stejná oblast mozku jako ta, která je u člověka zodpovědná mimo jiné za emocionální reakce a produkci stresového hormonu. Léčba mozku pomocí AONů vedla k částečnému obnovení tvorby dystrofinu, bylo dosaženo cca 30% normálního množství. Obnovená tvorba dystrofinu vedla ke změně chování mdx myší, jejich reakce ještě nebyly úplně stejné jako u zdravých myší ale hodně se jim přiblížily. mdx myši mají bodovou mutaci v exonu 23, to znamená, že netvoří dystrofin plné délky ale tvorba izoforem Dp140 (tzv. mozkový dystrofin) a Dp71 není narušena. Vynechání exonu 23 u nich vede k tvorbě "svalové" formy dystrofinu bez exonu 23. Tento výzkum dokázal, že ve zdravém mozku je produkován i dystrofin plné délky, jeho absence nebo nedostatek ovlivňuje emocionální chování a toto chování lze přinejmenším částečně normalizovat genetickou léčbou vedoucí k obnově tvorby "svalového" dystrofinu v mozku. ( Pripravil. M.Stuchlík zdroj : www.parentproject.cz ) 19.12.08 ==== CAMBRIDGE, Massachusetts,USA - Acceleron Pharma, Inc, biofarmaceutická spoločnosť vyvíjajúca nové terapie, ktoré ovplyvňujú rast tkanív, vrátane kostí a svalov, 20.októbra 2008 oznámila zahájenie 1. fáze klinickej štúdie s ACE-031, svojej hlavnej zlúčeninu pre liečenie ochorení spojených so stratou svalové hmoty a jej funkčnosti. Fáza 1 štúdie je transformačná, placebom kontrolovaná, budú zvyšované dávky počas štúdie, ktoré by vyhodnotili bezpečnosť a farmakokinetiká ACE-031. Tato klinická štúdia je prvá a nebude sa vykonávať na ľuďoch a bude sa testovať v Kanade... úplná správa v origináli tu
|
